MENDEL

Mendel

Mendel era un abate cecoslovacco, professore di matematica e fisica, amante della botanica. Non essendo un accademico egli portò delle innovazioni significative alla biologia. Prima di Mendel si pensava che l’ereditarietà fosse per mescolamento: una mescolanza di qualche fluido ereditario che si mescolava indissolubilmente. Questi fluidi erano una sorta di essenze che portavano in se i caratteri dei genitori.

Ebbene Mendel per primo individua l’organismo TARGET ( quello che userà per gli esperimenti ) nel PISUM SATIVUM ( Comune pianta di pisello ). Il pisello aveva la particolarità di essere facile da coltivare e da reperire, e inoltre era ermafrodita, cioè portava in se sia le antere sia le ovarie. Quest’ ultima caratteristica era molto importante per l’autofecondazione.
Tuttavia quando Mendel doveva impedirla,  prima che le antere arrivassero a maturazione, tagliava gli stami e fecondava le ovarie utilizzando un pennello con il quale spostava il polline da un fiore all’ altro. Seleziona sette caratteri per la pianta di pisello, e per ciascuno di questi selezionò due varianti:

FORMA DEI SEMI : LISCIA – RUGOSA

COLORE DEI SEMI: GIALLO – VERDE

FORMA DEL BACCELLO: RIGONFIO – SOLCATO

COLORE DEL BACCELLO: VERDE – GIALLO

COLORE DEI FIORI: VIOLA – BIANCHI

POSIZIONE DEI FIORI: ASSIALI – TERMINALI

LUNGHEZZA DEL FUSTO: LUNGO – BASSO

Con un sistema di fecondazioni Mendel riuscì ad ottenere delle linee pure                    ( Generazioni pure ).

Primo esperimento Mendeliano : incrocio monoibrido

Mendel incrocia una pianta a stelo lungo e una a stelo corto. Avrebbe dovuto ottenere, secondo la teoria per mescolamento, una generazione filiale 1 di piante a stelo intermedio. Invece si trovò di fronte ad una F1 di piante a stelo lungo. Lasciando autofecondare la F1 ottiene la F2: ne ottenne  ¼ a stelo corto e per ¾ a stelo lungo ( rapporto 3:1). Questo perché nella F1 il genotipo è di Tt, ma il fenotipo è solo a stelo lungo ( T ) poiché T è il carattere dominante. Quindi lasciando autofecondare Tt à        

                                           Diagramma di Punnet                     

TT	Tt
Tt	tt

Per definire il genotipo ( se TT o Tt ) delle piante a stelo lungo bisogna utilizzare il TEST CROSS: un incrocio tra il nostro organismo con genotipo incognito e un omozigote recessivo:

Se il nostro organismo sarà un omozigote dominante allora avremo tutte piante a stelo lungo; se invece sarà un eterozigote ( Tt ) allora ci troveremo davanti a ½ di piante a stelo corto, e ½ a stelo lungo ( rapporto 1:1 ).

Prima legge di Mendel

La prima legge di Mendel, o legge di invarianza della prima generazione filiale ci dice che se io incrocio due linee pure, otterrò una F1 che somiglierà ad una delle due linee pure parentali.

Seconda legge di Mendel

La seconda legge di Mendel, la legge di segregazione, ci dice che forme alternative di uno stesso gene segregano in cellule differenti.

Secondo esperimento Mendeliano: incrocio diibrido

Prendendo due caratteri per volta, Mendel incrocia una pianta a semi gialli e lisci( GGLL ), e una pianta a semi verdi e rugosi (ggll).  Ottiene quindi una F1 a semi gialli e lisci ( ma con genotipo GgLl ). Facendo autofecondare la F1 ottiene:

§  900 piante ca. a semi gialli e lisci      ( fenotipo G-L- )    9/16

§  300      //    ca. a semi gialli e rugosi  ( fenotipo G-ll )     3/16

§  300     //     ca. a semi verdi e lisci     ( fenotipo ggL- )    3/16

§  100    //      ca. a semi verdi e rugosi ( fenotipo ggll )     1/16

N.B giallo e liscio / verde e rugoso sono le combinazioni geniche parentali. Le altre si definiscono ricombinanti.

Se consideriamo solo il carattere Giallo/Verde, noteremo che il rapporto resterà di 3:1 ( 1200 a seme giallo, 400 a seme verde ). Lo stesso vale per il carattere Liscio/Rugoso.

Di seguito il diagramma di Punnet relativo all’esperimento:

GGLL	GGLl	GgLL	GgLl
GGLl	GGll	GgLl	Ggll
GgLL	GgLl	ggLL	ggLl
GgLl	Ggll	ggLl	ggll

Terza legge di Mendel

La terza legge di Mendel, o legge dell’ assortimento indipendente ci dice che alleli di coppie geniche differenti segregano in maniera indipendente l’uno dall’altro.

Estensioni dell’ analisi Mendeliana

Assenza di dominanza ( o dominanza incompleta )

Se incrocio una “bella di notte” a fiore rosso( R₁R₁ ) e una a fiore bianco( R₂R₂ ), avrò una generazione F1 con tutti a fiori rosa ( R₁R₂ ). Il colore rosso è dato da pigmenti sprigionati da proteine enzimatiche formate dal gene che determina quel carattere. Quello bianco ci è dato da un malfunzionamento di quell’enzima. Nei piselli l’enzima del fiore dominante è tanto forte da dominare sull’altro, senza che noi notiamo cambiamenti di colore. Nella bella di notte invece l’enzima del fiore dominante non riesce a dominare sull’altro e quindi si manifestano entrambi i caratteri. Nella F2 avremo un rapporto 1:2:1 poiché riusciamo a distinguere gli omozigoti dominanti dagli eterozigoti e quindi il genotipo corrisponde esattamente con il fenotipo.

Coodominanza

Se prendo delle “bocche di leone” e ne incrocio una a fiore rosso e una a fiore giallo, nella F1 avremo tutti fiori arancioni. In questo caso non c’è assenza di dominanza, in quanto entrambi gli enzimi che determinano il colore sono funzionanti, ma parliamo di coodominanza, poiché non vi è un carattere che domina sull’altro.

Alleli multipli

Nel caso dei gruppi sanguigni, ad esempio, abbiamo più alleli che determinano lo stesso carattere:

 I^A  I^B i  :   

 I^A  I^A     e     I^A  i  à    A

 I^B  I^B     e     I^B i  à   

 I^A I^B            à  A

 i i              à    0

Associazione genica ( linkage )

La terza legge di Mendel è verificata solo se i due geni considerati si trovano su cromosomi diversi. Se i geni sono associati nello stesso cromosoma “ Alleli di coppie geniche non possono segregare in cellule differenti in maniera indipendente l’uno dall’altro. Infatti se i geni si trovano su cromosomi diversi, dal diibrido eterozigote (AaBb) si formeranno 4 tipi di gameti ( AB, Ab,aB,ab); invece se i geni sono associati sullo stesso cromosoma allora da AaBb avremo solo due tipi di gameti ( AB, ab ). Per capire se il nostro diibrido ha i geni associati sullo stesso cromosoma oppure no basta fare un test cross, ovvero un incrocio tra AaBb e aabb: se nella generazione filiale avremo fenotipicamente due possibilitàal 50 %, allora i geni saranno associati; se ne troviamo 4 al 25%, non lo saranno. Tuttavia può capitare il fenomeno del crossing over che può dar vita a tutte e 4 le possibilità, ma per far si che queste possibiltà siano tutte al 25% bisognerebbe ammettere un’altissima frequenza di crossing over, che è molto improbabile.